Stranica o rodoslovnim stablima je već razradila kako se PREPOZNAJE obrazac nasljeđivanja - ova stranica pokriva ono što ta stranica namjerno ostavlja po strani: sam proces genetičkog savjetovanja kao kliničke discipline, i matematički alat kojim se pedigre-zasnovan rizik dopunjuje dodatnim dokazom da bi se dobio precizniji broj.

Šta je genetičko savjetovanje. Termin je skovao Sheldon Reed 1947. godine, ubrzo pošto je preuzeo vođenje instituta za humanu genetiku na Univerzitetu Minesote - namjerno je odbacio raniji naziv "genetska higijena" zbog asocijacije na eugeniku, i predložio "genetičko savjetovanje" kao opis prakse koja služi interesu POJEDINAČNE porodice, za razliku od eugenike koja je tvrdila da služi interesu šire populacije. Danas najšire prihvaćena definicija (Nacionalno društvo genetičkih savjetnika, 2006) opisuje genetičko savjetovanje kao proces koji ljudima pomaže da razumiju i prilagode se medicinskim, psihološkim i porodičnim posljedicama genetičkog doprinosa bolesti - kroz tumačenje porodične i medicinske istorije radi procjene rizika, edukaciju o nasljeđivanju i testiranju, i podršku usmjerenu ka informisanom izboru.

Pre-test savjetovanje. Prethodi samom testiranju i uključuje uzimanje detaljne porodične istorije, objašnjenje kliničke slike stanja o kom je riječ, obrazac nasljeđivanja (koristeći alate sa prethodne stranice), procjenu rizika, dostupne testove i njihova ograničenja, i moguće reproduktivne opcije - sve u cilju informisanog pristanka prije nego se test uopšte naruči. Dio ovog razgovora je i provođenje porodice kroz hipotetičke ishode unaprijed - kako bi razmislili šta bi im koji rezultat testa (pozitivan, negativan, nejasan) zapravo značio, prije nego test bude urađen, ne poslije.

Post-test savjetovanje. Fokusira se na pomoć porodici da se nosi sa emocionalnim, psihološkim, medicinskim, socijalnim i ekonomskim posljedicama rezultata - uključujući psihološke reakcije poput poricanja, anksioznosti, ljutnje, tuge ili krivice - i na tumačenje šta rezultat stvarno znači, bilo da je pozitivan, negativan ili granični/nejasan nalaz. I pre-test i post-test razgovor se, po principu struke, vode jasno, objektivno i nedirektivno, ostavljajući porodici dovoljno vremena da razumije informacije i sama donese odluku.

Princip nedirektivnosti. Savjetnik ne donosi odluku umjesto porodice niti daje preporuku - informiše i podržava, a odluku ostavlja porodici. Sam termin "nedirektivnost" nije nastao u genetici - skovao ga je klinički psiholog Karl Rodžers 1942. u kontekstu psihoterapije, a genetičko savjetovanje ga je kasnije preuzelo i pretvorilo u svoj centralni, vodeći princip. Bitna nijansa: nedirektivnost NIJE isto što i pasivnost - to je aktivan, angažovan proces (savjetnik postavlja pitanja, provjerava razumijevanje, nudi sve relevantne opcije), samo bez nametanja gotovog zaključka.

Indikacije za upućivanje na genetičko savjetovanje. Van prenatalnog konteksta (već pokrivenog na prethodnim stranicama), tipične indikacije uključuju: značajnu porodičnu istoriju medicinskog ili psihijatrijskog stanja, dizmorfične crte koje nisu porodične (posebno uz razvojno zaostajanje), neobjašnjeno intelektualno ili globalno razvojno zaostajanje, progresivno neurološko stanje poznato kao genetski uslovljeno, nenapredovanje u razvoju, neobičan obrazac rasta, kardiomiopatiju koja nije posljedica virusne infekcije, i partnerstvo blisko krvno srodnih osoba.

Genetički savjetnik kao profesija. U sistemima gdje genetičko savjetovanje postoji kao posebna, licencirana profesija (npr. SAD, preko magistarske diplome i sertifikacije Američkog odbora za genetičko savjetovanje), genetički savjetnik NIJE ljekar - to je zaseban profil koji vodi psihosocijalna pitanja i brigu o proširenoj porodici, dok klinički (medicinski) genetičar, ljekar sa specijalizovanom rezidenturom, vodi dijagnostiku i terapiju. Genetički savjetnici ne izvode procedure niti postavljaju dijagnozu - rade kao dio tima koji vodi ljekar.

Bajesovska kalkulacija rizika. Rizik izveden isključivo iz pozicije na rodoslovnom stablu (npr. 1/2 šansa da je žena nosilac X-vezane recesivne bolesti, na osnovu toga da joj je majka obligatna nosilja) naziva se PRIOR (apriorni) rizik. Kad postoji DODATNA informacija - broj nezahvaćene djece, rezultat testa nosilaštva, dob bez simptoma kod kasno-nastupajuće bolesti - Bajesova analiza kombinuje prior rizik sa tom informacijom preko uslovne (conditional) vjerovatnoće, da bi se dobio precizniji, REVIDIRANI (posteriorni) rizik. Postupak ima četiri koraka za svaku od dvije moguće hipoteze ("jeste nosilac" naspram "nije nosilac"): PRIOR (vjerovatnoća hipoteze prije nove informacije), CONDITIONAL (vjerovatnoća da bi se ta nova informacija desila POD PRETPOSTAVKOM da je hipoteza tačna), JOINT (prost proizvod prior i conditional za tu hipotezu), i POSTERIOR (joint vrijednost te hipoteze podijeljena zbirom joint vrijednosti obje hipoteze).

Konkretan primjer: žena čija je majka obligatna nosilja hemofilije (X-vezana recesivna bolest - majka ima i obolelog sina i obolelog brata, što po obrascu nasljeđivanja sa prethodne stranice isključuje bilo šta osim nosilaštva) ima prior rizik od 1/2 da je i sama nosilac. Ako ta žena ima dva sina, oba BEZ hemofilije, dodatna informacija mijenja procjenu: conditional vjerovatnoća da oba sina budu nezahvaćena je 1/4 ako JESTE nosilac (1/2 × 1/2, jer svaki sin nezavisno nasljeđuje ili zahvaćen ili zdrav X hromozom), a približno 1 ako NIJE nosilac (skoro siguran ishod). Joint vrijednosti su onda 1/2 × 1/4 = 1/8 (nosilac) i 1/2 × 1 = 1/2 (nije nosilac), a posteriorni rizik - dijeljenjem svake joint vrijednosti sa njihovim zbirom (1/8 + 1/2 = 5/8) - pada sa početnih 1/2 na samo 1/5 (20%) da JESTE nosilac, uz 4/5 (80%) da NIJE. Sa svakim dodatnim nezahvaćenim sinom rizik dalje pada - kod tri nezahvaćena sina, isti postupak daje posteriorni rizik od 1/9 da je nosilac. Isti princip (prior × conditional → joint → posterior) se u praksi kombinuje i sa drugim tipovima dokaza - rezultatom testa nosilaštva, analizom povezanosti sa genetskim markerom, ili dobom bez simptoma kod bolesti sa dob-zavisnom penetrantnošću (koncept reducirane penetrantnosti već uveden na stranici o monogenskom nasljeđivanju) - mijenja se samo izvor conditional vjerovatnoće, ne sama logika kombinovanja.