Prethodna stranica je pokrila testove koji procjenjuju RIZIK. Ova stranica pokriva dvije procedure koje daju KONAČAN odgovor - direktnim uzimanjem fetalnog ili placentnog materijala za kariotip, FISH ili mikroniz (principi već objašnjeni na ranijim stranicama u grani Citogenetika).

Amniocenteza. Izvodi se od 15. nedelje gestacije pa do porođaja - rana amniocenteza (prije 15. nedelje) se izbjegava zbog povećane stope pobačaja, a standardni ("mid-trimester") postupak se tipično radi između 15. i 18. nedelje. Postupak: koža se pripremi antiseptikom, igla (kalibra 20-22G) se uvodi u amnionsku šupljinu pod kontinuiranom ultrazvučnom kontrolom, a nakon potvrde da je igla na pravom mjestu, amnionska tečnost se polako aspirira. Prvih 1-2 mL se odbacuje jer nosi najveću šansu kontaminacije majčinim ćelijama; za kariotip je potrebno oko 18-20 mL tečnosti (ćelije uzete iz nje su amniociti - deskvamisane fetalne ćelije, dakle direktno fetalnog porijekla). Osim indikacija koje su već pomenute na stranici o kariotipu (napredna starost majke, abnormalan skrining, sumnjiv ultrazvučni nalaz, porodična istorija), amniocenteza se koristi i za dijagnozu pojedinih fetalnih infekcija i procjenu zrelosti fetalnih pluća. Rizik gubitka trudnoće povezan sa procedurom je predmet čestog pogrešnog predstavljanja - starija literatura je navodila rizik i do 0,5% (1 na 200), dok savremene procjene u iskusnim rukama daju znatno niži pripisivi rizik, reda veličine otprilike 0,1-0,3%; tačna vrijednost zavisi od iskustva operatera i metodologije studije, pa se najbolje predstavlja kao raspon, ne kao jedna precizna decimala. Rjeđe komplikacije uključuju curenje amnionske tečnosti, vaginalno krvarenje i, izuzetno rijetko, infekciju amnionske šupljine.

Biopsija horionskih čupica (CVS). Izvodi se ranije nego amniocenteza - između 10. i 13. nedelje gestacije; CVS izveden prije 10. nedelje nosi povećan rizik defekata udova fetusa, zbog čega se taj raniji tajming izbjegava. Dva pristupa postoje: transabdominalni (igla se uvodi kroz trbušni zid direktno u placentu pod ultrazvučnom kontrolom) i transcervikalni (kateter se provodi kroz grlić materice do placente) - izbor zavisi uglavnom od preferencije ljekara i pozicije same placente. Za razliku od amniocenteze, CVS uzorkuje horionske čupice - tkivo PLACENTNOG porijekla, ne direktno fetalno tkivo. Indikacije su slične amniocentezi (abnormalan skrining, napredna starost majke ili oca, prethodno dijete sa urođenom manom ili hromozomskom abnormalnošću, roditeljski status poznatog nosioca genetskog poremećaja) - glavna prednost CVS-a je raniji tajming, što porodici daje više vremena za donošenje odluka. Rizik gubitka trudnoće slijedi isti obrazac kao kod amniocenteze - klasična procjena je navodila oko 1-2%, dok novija literatura sugeriše da je pripisivi rizik znatno niži, moguće blizu pozadinskog rizika trudnoće bez procedure.

Konfinovani placentalni mozaicizam (CPM) - ključna razlika CVS-a naspram amniocenteze. Pošto CVS uzorkuje placentno, a ne direktno fetalno tkivo, javlja se poseban problem koji amniocenteza u istoj mjeri nema: placenta i fetus potiču od iste oplođene jajne ćelije, ali mogu razviti različit hromozomski sastav ako se mitotska greška desi nakon prvih embrionalnih dioba, ograničena samo na jednu ćelijsku liniju (isti mehanizam postzigotskog mozaicizma već objašnjen na stranici o mozaicizmu i himerizmu). CPM - stanje gdje se hromozomski sastav placente razlikuje od hromozomskog sastava samog fetusa - javlja se kod otprilike 1-2% CVS uzoraka. Kod većine tih slučajeva je mozaicizam stvarno ograničen na placentu, dok je fetus hromozomski normalan; ali kod manjeg dijela (procjenjuje se oko desetine CPM nalaza) je fetus STVARNO mozaičan, ne samo placenta. Zato se svaki CPM nalaz na CVS-u mora dodatno provjeriti amniocentezom u drugom trimestru - amniociti direktno potiču od fetusa, pa daju konačan odgovor koji sam CVS nalaz ne može dati.

PGT - preimplantaciona genska dijagnostika (poseban slučaj). Preimplantaciono gensko testiranje (PGT) se radi na embrionima dobijenim vantjelesnom oplodnjom (IVF), PRIJE nego što se embrion transferiše u matericu - tehnički nije "prenatalno" testiranje u strogom smislu, jer trudnoća u tom trenutku još ne postoji, ali koristi iste principe sa prethodnih stranica (kariotip, FISH, mikroniz, sekvenciranje) primijenjene na jednu ili nekoliko ćelija uzetih iz embriona. Postoje tri tipa: PGT-A (aneuploidy) skrinira embrione za tačan broj hromozoma, kako bi se preferencijalno transferisao euploidan embrion; PGT-M (monogenic) cilja poznat porodični rizik jednogenskog poremećaja (npr. cistična fibroza); PGT-SR (structural rearrangements) cilja poznatu strukturnu hromozomsku promjenu kod roditelja, poput balansirane translokacije - direktna klinička primjena principa da nosilac balansirane translokacije može prenijeti nebalansiranu verziju potomstvu, već pomenutog na stranici o kariotipu.