Ova oblast pokriva dvije velike, klasične kategorije kliničke genetike koje nijedna prethodna stranica u bazi nije direktno obradila - urođene greške metabolizma (bolesti gdje nedostatak jednog enzima ruši cijeli metabolički put) i poremećaji vezivnog tkiva (grupa bolesti koje pokazuju da isti klinički "izgled" - hipermobilnost, krhkost tkiva - može poticati od potpuno različitih gena).

Urođene greške metabolizma i novorođenački skrining prati liniju od Garrodovog istorijskog koncepta iz 1908. do PKU i lizozomalnih bolesti skladištenja (Tay-Sachs, Gošeova bolest), pa do novorođenačkog skrininga kao sistemskog, javnozdravstvenog odgovora na te bolesti. Poremećaji vezivnog tkiva stavlja Ehlers-Danlos sindrom - grupu bolesti, ne jednu bolest - direktno pored već poznatog Marfanovog sindroma, da pokaže da "poremećaj vezivnog tkiva" nije dijagnoza nego kategorija sa više različitih genetskih uzroka.

Obje stranice dijele isti pedagoški obrazac koji se ponavlja kroz cijelu genetika bazu - jedan opšti mehanizam (enzimski deficit; abnormalan protein vezivnog tkiva), ilustrovan sa nekoliko konkretnih, imenovanih bolesti da se pokaže kako se taj mehanizam različito ispoljava zavisno od TOGA KOJI je gen/enzim/protein zahvaćen.