Molekularna osnova je objasnila DNK na nivou sekvence i pojedinačnog gena. Citogenetika prelazi na viši nivo organizacije - hromozom kao cjelinu koja se vidi (ili ne vidi) pod mikroskopom, i šta poremećaji na tom nivou znače klinički.

Šest stranica ide od najgrubljeg ka najfinijem nivou rezolucije. Kariotip - metode analize uvodi osnovnu tehniku i njenu granicu (vidi promjene veće od otprilike 5 megabaza). Numeričke i strukturne hromozomske aberacije razrađuju dvije glavne kategorije onoga što kariotip otkriva - pogrešan broj hromozoma, i pogrešan raspored unutar/između njih. Barr-ovo tijelo i polni hromatin objašnjava specifičan slučaj X-inaktivacije i zašto aneuploidija polnih hromozoma prolazi blaže od autosomne. Molekularna citogenetika (FISH i srodne tehnike) silazi ISPOD granice klasičnog kariotipa - kako se otkrivaju promjene premale da ih kariotip vidi. Mozaicizam, himerizam i uniparentna dizomija zatvara oblast objašnjavajući kompliciranije slučajeve - kad organizam nosi više od jedne genetički različite ćelijske linije.

Citogenetika je direktan temelj za kasniju Prenatalnu dijagnostiku (koja koristi baš ove tehnike na fetalnom materijalu) i za Metode molekularne dijagnostike (koje idu dalje ispod FISH granice, do nivoa pojedinačnog nukleotida).