Wiki/Genetika

Genetika kancera (onkogenetika)

Genetika kancera zaslužuje sopstvenu oblast jer kancer nastaje AKUMULACIJOM genetskih promjena u jednoj ćelijskoj liniji - drugačiji obrazac od bilo čega u Mendelovoj genetici, gdje se nasljeđuje jedna, fiksna varijanta.

Onkogeni i tumor supresorski geni postavlja molekularni temelj - dvije suprotne klase gena ("gas pedal" i "kočnica" ćelijskog ciklusa) i Knudsonovu "two-hit" hipotezu koja objašnjava kako se naizgled recesivan mehanizam na nivou ćelije ponaša kao dominantan na nivou porodice. Nasljedni kancer sindromi primjenjuje taj okvir na konkretne, imenovane sindrome - Li-Fraumeni, nasljedni rak dojke/jajnika (BRCA1/2), Lynch sindrom, familijarnu adenomatoznu polipozu.

Ova oblast se direktno nastavlja u kasniju Gensku terapiju i preciznu medicinu, gdje se ista BRCA mutacija koja objašnjava rizik pretvara u razlog zašto će tumor dobro odgovoriti na specifičan lijek (PARP inhibitore) preko sintetičke letalnosti.

Podteme