Wiki/Genetika

Mendelova genetika i obrasci nasljeđivanja

Najveća pojedinačna oblast u genetika bazi (sedam stranica) i vjerovatno najviše ispitivana - obrasci nasljeđivanja koje svaki ljekar mora prepoznati na prvi pogled, bilo na ispitu, bilo u razgovoru sa porodicom.

Mendelovi zakoni nasljeđivanja postavljaju osnovni rečnik (alel, genotip, fenotip, Punnett kvadrat) preko originalnog Mendelovog eksperimenta sa graškom. Monogensko nasljeđivanje primjenjuje taj rečnik na dva najvažnija ljudska obrasca - autosomno dominantno i recesivno. Polno vezano nasljeđivanje dodaje treću dimenziju - obrasce vezane za X i Y hromozom. Kodominacija, nepotpuna dominacija i multipli aleli pokriva odstupanja od "čistog" Mendelovog obrasca (npr. ABO krvna grupa). Interakcije gena i vezani geni ide dalje od jednog gena - šta se dešava kad više gena zajedno određuje jednu osobinu, ili kad su geni fizički blizu na istom hromozomu. Ne-Mendelsko nasljeđivanje pokriva fenomene koji odstupaju od same osnovne pretpostavke (mitohondrijalno nasljeđivanje, genomski imprinting). Rodoslovna stabla zatvara oblast kao sintetička, referentna stranica - kako se SVIH prethodnih šest obrazaca prepoznaje na porodičnom stablu, sa punom standardnom simbolikom.

Redoslijed nije slučajan - svaka stranica gradi na rečniku prethodne, a rodoslovna stabla namjerno dolaze POSLJEDNJE jer zahtijevaju poznavanje svih obrazaca da bi se koristila kao dijagnostički alat.

Podteme