Stranica o kariotipu je već pomenula da se prenatalni kariotip naručuje kod abnormalnog biohemijskog skrininga ili sumnjivog ultrazvučnog nalaza - ova stranica objašnjava SAME te skrining testove: šta konkretno mjere, i zašto abnormalan nalaz nikad nije sam po sebi dijagnoza.

Skrining naspram dijagnostike - koncept prije brojki. Svaki test na ovoj stranici (biohemijski markeri, sa ili bez ultrazvučne mjere, kao i cfDNA test ispod) daje procjenu RIZIKA - "visok rizik" ili "nizak rizik" za određeno stanje - a ne definitivan odgovor. Abnormalan (visoko-rizičan) skrining nalaz se mora potvrditi invazivnom dijagnostičkom procedurom (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica, obrađene na sljedećoj stranici) prije nego što se donese bilo kakva klinička odluka. Ovo razlikovanje je bitnije nego što zvuči: čak i test sa vrlo visokom senzitivnošću i specifičnošću ima nižu pozitivnu prediktivnu vrijednost (vjerovatnoću da stanje STVARNO postoji kad je test pozitivan) kod rijetkih stanja i u populaciji niskog rizika - isti Bajesov princip iz kliničke epidemiologije koji važi za bilo koji skrining test, ne samo prenatalni. Zato se svaki test ispod opisuje preko dvije odvojene mjere: stopa detekcije (koliki procenat stvarno pogođenih trudnoća test uhvati) i lažno pozitivna stopa (koliki procenat NEpogođenih trudnoća test pogrešno označi kao rizičnim).

Kombinovani skrining prvog trimestra. Izvodi se u uskom prozoru, između 10. nedelje i 13. nedelje i 6 dana gestacije, i kombinuje starost majke sa dvije nezavisne mjere: ultrazvučnu mjeru nuhalne translucencije (NT - tečnošću ispunjen prostor između kože i mekog tkiva na zadnjoj strani fetalnog vrata; vrijednost od 3 mm ili više između 11. i 14. nedelje se smatra abnormalnom) i dva majčina serumska markera, slobodni beta-hCG i PAPP-A (protein povezan sa trudnoćom). PAPP-A je snižen kod trizomija 21, 18 i 13; beta-hCG je tipično snižen kod trizomija 18 i 13, ali POVIŠEN kod trizomije 21 - suprotan smjer promjene je zapravo koristan, jer pomaže da se trizomija 21 razlikuje od druge dvije. NT mjera se ne koreliše sa ova dva biohemijska markera, pa se smatraju nezavisnim izvorima informacije koji se kombinuju u jedan rizik-skor. Stopa detekcije trizomije 21 ovim kombinovanim pristupom je otprilike 85-90% (uz lažno pozitivnu stopu od oko 5%) - tačna brojka varira po studiji i tačnoj gestacionoj nedelji mjerenja, ali princip je konzistentan: dodavanje NT i biohemijskih markera starosti majke znatno poboljšava detekciju u odnosu na samu starost majke kao jedini kriterijum.

Quad test drugog trimestra. Mjeri četiri majčina serumska markera - AFP (alfa-fetoprotein), ukupni beta-hCG, nekonjugovani estriol i inhibin A - poređene sa očekivanim medijalnim vrijednostima za datu gestacionu nedelju, obično uzeti između 15. i 18. nedelje. Sam AFP se koristi i samostalno, za skrining otvorenih defekata neuralne cijevi (spina bifida, anencefalija) - potpuno drugačija namjena od ostatka testa. Kombinacija sva četiri markera se koristi za trizomiju 21; verzija bez inhibina A ("triple test") ima nešto nižu senzitivnost i danas se rjeđe koristi samostalno. Stopa detekcije trizomije 21 quad testom je otprilike 77-81% uz lažno pozitivnu stopu od 5-7% - niža detekcija nego kod kombinovanog skrininga prvog trimestra, ali quad test ostaje relevantna opcija za trudnice koje kasno dođu na prvi pregled i propuste prozor za skrining prvog trimestra.

NIPT / cfDNA skrining. Neinvazivno prenatalno testiranje analizira slobodnu fetalnu DNK (cell-free DNA, cfDNA) iz uzorka majčine krvi - fetalna frakcija te DNK potiče od placentnih trofoblasta, koji redovno oslobađaju fragmente DNK u majčinu cirkulaciju tokom trudnoće. Analiza koristi isti princip masovno paralelnog sekvenciranja (NGS) opisan na stranici o PCR-u i sekvenciranju, primijenjen na majčinu plazmu umjesto na direktno uzet fetalni uzorak. NIPT ima najvišu stopu detekcije od svih metoda na ovoj stranici - najpouzdaniji je za trizomiju 21, nešto manje za trizomiju 18, a najviše varira (i po senzitivnosti i po dostupnim studijama) za rjeđu trizomiju 13 i anomalije polnih hromozoma. I pored visoke tačnosti, test i dalje nosi mali, ali stvaran rizik lažno pozitivnog ili lažno negativnog rezultata, a u manjem procentu trudnoća (najčešće zbog nedovoljne fetalne frakcije cfDNA u uzorku) test uopšte ne uspije dati rezultat. Zato NIPT, uprkos nazivu koji zvuči konačno, ostaje SKRINING test - ne dijagnostički - princip razrađen u "Česta zabuna" ispod.