Fokusirana, dvodijelna oblast o jednom specifičnom razvojnom putu - kako se pol određuje na genetskom nivou, i šta se dešava kad taj proces ne prati tipičan tok.

Determinacija pola - mehanizam prati kaskadu od SRY gena na Y hromozomu do razvoja testisa ili jajnika, uz modernu korekciju stare pretpostavke da je ženski put "podrazumijevani" (u stvarnosti je i on aktivan proces). Poremećaji polne diferencijacije (DSD) pokriva kliničke slučajeve kad taj proces krene drugačijim putem od očekivanog na osnovu hromozomskog pola.

Ova oblast je namjerno odvojena od šireg razvića (kasnija oblast Genetika razvića) jer je determinacija pola specifičan, dobro proučen put sa vlastitom gustom terminologijom - a od Poremećaja polne diferencijacije voditi direktnu vezu ka Prenatalnoj dijagnostici, gdje se dio ovih stanja prvi put otkriva.