Wiki/Genetika

Genetika razvića i klinička dismorfologija

Dvije usko povezane, ali namjerno odvojene vještine - kako geni UPRAVLJAJU razvićem na molekularnom nivou, i kako kliničar PREPOZNAJE i OPISUJE kad taj proces krene po zlu kod konkretnog djeteta.

Principi genetike razvića pokriva molekularnu/embriološku stranu - kritične periode teratogeneze (talidomid kao istorijski primjer), genetsku heterogenost (isti fenotip, različiti geni - holoprozencefalija, RASopatije), pleiotropiju (jedan gen, mnogo efekata - Marfanov sindrom), HOX gene i signalni put Sonic Hedgehog. Klinička dismorfologija pokriva kliničku, dijagnostičku stranu - formalnu terminologiju (malformacija/deformacija/disrupcija/displazija, sindrom/asocijacija/sekvenca) kroz konkretne primjere poput VACTERL asocijacije i Pierre Robin sekvence.

Ove dvije vještine se uče i ispituju odvojeno (jedna je molekularna biologija, druga klinička dijagnostička disciplina), ali se u praksi kombinuju - dismorfolog koji prepoznaje obrazac kod pacijenta oslanja se na razumijevanje ZAŠTO se taj obrazac uopšte javlja, objašnjeno na prvoj stranici.

Podteme