Stranica Numeričke hromozomske aberacije je već uvela mozaicizam - stanje kad organizam ima dvije ili više genetički različitih ćelijskih linija, sve potekle iz iste zigote, jer se greška (nedisjunkcija, anafazno zaostajanje) desila POSLIJE oplođenja. Ova, posljednja stranica u Citogenetika oblasti, produbljuje taj koncept i uvodi dva srodna, ali suštinski različita fenomena: himerizam (dvije zigote koje se stope u jedan organizam) i uniparentnu dizomiju (oba primjerka jednog hromozoma od istog roditelja). Sva tri dijele istu površinsku posljedicu - genetska "neujednačenost" unutar jedne osobe - ali nastaju potpuno različitim mehanizmima.

Mozaicizam — kad i gdje nastaje. Vrijeme nastanka mutacije određuje koliko je mozaicizam raširen po tijelu. Konstitucionalni mozaicizam nastaje rano, tokom preimplantacione ili embrionalne faze, i postaje sastavni dio organizma - zahvaćena ćelijska linija stigne da doprinese više tkivima i organskim sistemima prije nego što se tijelo diferencira. Somatski mozaicizam nastaje kasnije, poslije embriogeneze, i po pravilu ostaje ograničen na jedno tkivo ili organ. Mozaicizam se dodatno dijeli i po rasporedu zahvaćenih ćelija u tijelu, obično (ali ne uvijek) usklađeno sa vremenom nastanka: generalizovani mozaicizam je raspoređen kroz cijeli organizam, tipično jer je mutacija nastala prije diferencijacije ćelija (mada može nastati i iz mutacije naslijeđene preko roditeljskih polnih ćelija); confined (ograničeni) mozaicizam ostaje zatvoren u specifično tkivo, organ ili regiju, tipično jer je mutacija nastala kasnije. Postoji i vremenska prekretnica važna za nasljeđivanje: mutacije nastale prije diferencijacije primordijalnih polnih ćelija (otprilike prvih petnaestak mitotičkih dioba) mogu zahvatiti i somatske i germinalne (polne) ćelije; mutacije poslije te tačke ostaju ograničene na samo jednu od te dvije linije.

Gonadalni mozaicizam — "naizgled zdrav roditelj". Poseban i klinički najvažniji oblik je gonadalni (germinalni) mozaicizam - mutacija prisutna isključivo, ili pretežno, u gametama (jajnim ćelijama ili spermatozoidima), dok su sve somatske ćelije, uključujući krv koja se standardno testira, potpuno normalne. To znači da roditelj sa gonadalnim mozaicizmom prolazi genetičko testiranje krvi kao potpuno zdrav, ali može više puta prenijeti istu, naizgled "de novo" mutaciju svom potomstvu - jer više od jedne njegove gamete nosi tu mutaciju. Upravo je ponavljanje: par sa urednim genetičkim nalazom dobije DRUGO dijete sa istim rijetkim poremećajem (npr. Duchenneova mišićna distrofija, osteogenesis imperfecta) razlog da se posumnja na gonadalni mozaicizam kod jednog od roditelja, umjesto da se to protumači kao koincidencija dvije nezavisne slučajne mutacije.

Himerizam. Za razliku od mozaicizma (jedna zigota, mutacija poslije oplođenja), himerizam nastaje kad se dva odvojena, oplođena jajašca - u suštini dvojajčani blizanci - stope u jedan jedini organizam vrlo rano u razvoju, prije ili tokom faze blastociste. Rezultat je osoba s dvije potpuno isprepletene ćelijske linije kroz cijelo tijelo (tetragametic chimerism - naziv dolazi otud što su u nastanku jedne osobe učestvovale četiri gamete, dva spermatozoida i dvije jajne ćelije, umjesto uobičajene dvije). Srodan, ali slabiji fenomen je vanishing twin - kad jedan blizanac umre in utero vrlo rano i biva djelimično ili potpuno reapsorbovan, njegove ćelije mogu u tragovima ostati u tijelu preživjelog blizanca (mikrohimerizam); sam fenomen nestanka blizanca je čest (i do jedne osme svih trudnoća s više plodova) i najčešće se nikad ne primijeti, pa je vjerovatno da je himerizam u nekom stepenu znatno češći nego što sugerišu upadljivi, dijagnostikovani slučajevi pune tetragametic fuzije, iako je i dalje mnogo rjeđi od mozaicizma. Blaži, djelimičan oblik himerizma se javlja i kod dvojajčanih blizanaca koji se rode kao dvoje odvojene djece: dijeljena placentna cirkulacija tokom trudnoće dozvoljava matičnim ćelijama krvi da pređu iz jednog fetusa u drugi kroz krvožilne anastomoze, ostavljajući oboje blizanaca s dva krvna tipa u sopstvenom krvotoku - ograničeno samo na hematopoetski sistem, ne kroz cijelo tijelo.

Himerizam se najčešće otkriva potpuno slučajno, jer obično nema nikakvih vidljivih znakova. Najpoznatiji slučajevi su otkriveni upravo preko neočekivanog rezultata testa srodstva: Karen Keegan je 2002. saznala da je himera tokom priprema za transplantaciju bubrega, kad je test histokompatibilnosti sugerisao da nije biološka majka dvoje od svoje troje djece. Lydia Fairchild je iste godine izgubila socijalnu pomoć kad je DNK test pokazao da naizgled nije majka sopstvene djece - odbrana je, po analogiji sa slučajem Keegan, dokazala da je i ona himera sa dva seta DNK, i da je jedan od njih zaista mogao proizvesti tu djecu. U oba slučaja je standardni uzorak za DNK test (krv) potekao iz jedne ćelijske linije, dok su jajne ćelije, i time djeca, potekle iz druge.

Uniparentna dizomija (UPD). UPD nastaje kad osoba naslijedi oba primjerka nekog hromozoma (ili njegovog dijela) od istog roditelja, umjesto po jednog od svakog. Dijeli se na dva podtipa prema tome koliko su ta dva primjerka međusobno slična: heterodizomija - dva različita homologna hromozoma od istog roditelja (nastaje tipično greškom u mejozi I, prije nego se homolozi razdvoje) i izodizomija - dva identična primjerka jednog te istog hromozoma od tog roditelja (tipično greška u mejozi II, poslije razdvajanja homologa, kad se sestrinski hromatidi ne razdvoje). Izodizomija nosi dodatan rizik: budući da su oba primjerka identična, bilo koji recesivan alel koji taj roditelj nosi automatski postaje homozigotan kod djeteta - isti efekat kao kod srodničkih (konsangvinih) brakova, ali ovdje je dovoljno da postoji samo jedan roditelj nosilac.

Najčešći put do UPD-a je trisomy rescue: zigota nastane trizomična za neki hromozom (dvije kopije od jednog roditelja, jedna od drugog), pa ćelija tokom ranih dioba anafaznim zaostajanjem izgubi jedan od ta tri hromozoma, vraćajući broj na normalne dvije kopije. Taj gubitak je nasumičan - u dvije trećine slučajeva se izgubi jedan od dva primjerka roditelja koji ih je dao dva, ostavljajući normalnu, biparentalnu disomiju; ali u preostaloj trećini se izgubi jedini primjerak drugog roditelja, ostavljajući oba preostala primjerka od istog, prvog roditelja - uniparentnu dizomiju. Trisomy rescue je vjerovatno prirodan mehanizam koji spasi fetus od inače često letalne pune trizomije (samo trizomije 13, 18 i 21, već opisane na stranici o brojnim aberacijama, redovno prežive do rođenja) - cijena je rizik od UPD-a kod hromozoma koji nose imprintovane gene.

UPD i genomski imprinting — Prader-Willi naspram Angelman. Kod većine hromozoma UPD nema nikakvu vidljivu posljedicu, jer su oba roditeljska primjerka gena funkcionalno ista. Kod manjeg broja hromozoma to nije slučaj, zbog genomskog imprintinga - epigenetskog mehanizma (DNK metilacija, opisanog na stranici o regulaciji genske ekspresije) kojim se pojedini geni trajno utišaju zavisno od toga da li potiču od majke ili oca. Klasičan, istorijski prvi opisan primjer je regija 15q11-13: ona sadrži gene koji su normalno aktivni SAMO kad potiču od oca (SNRPN, NDN) i gen koji je normalno aktivan SAMO kad potiče od majke (UBE3A) - suprotni primjerak je uvijek "ugašen" imprintingom. Gubitak očinskog doprinosa te regije - bilo delecijom očinskog hromozoma 15 (oko 70% slučajeva), bilo majčinskom uniparentnom dizomijom hromozoma 15 (oko 25% slučajeva, kad dijete dobije obje kopije od majke) - daje Prader-Willi sindrom (slab mišićni tonus u odojčadi, kasnije prekomjerna glad i gojaznost, nizak rast, intelektualno kašnjenje). Gubitak majčinskog doprinosa iste regije - bilo delecijom majčinskog hromozoma (oko 70%), bilo mutacijom majčinskog UBE3A (oko 11%), bilo očinskom uniparentnom dizomijom (rjeđe, oko 3-7%) - daje Angelman sindrom (teško govorno oštećenje, poremećaj ravnoteže, karakterističan trajno nasmiješen izraz lica, kod većine i epilepsija). Ista hromozomska regija, dakle, daje dva potpuno različita klinička sindroma isključivo zavisno od toga OD KOG roditelja nedostaje aktivna kopija - najčistija ilustracija zašto roditeljsko porijeklo hromozoma, ne samo njegov broj, može odlučivati o fenotipu.