Nedisjunkcija (kad se homologni hromozomi ili sestrinski hromatidi ne uspiju razdvojiti tokom mejoze) je uzrok brojnih hromozomskih poremećaja, već ukratko uveden na stranici Hromozomi — struktura i organizacija. Ova stranica razrađuje kompletnu sliku: kada tačno u diobi nedisjunkcija nastaje, koje aberacije ona proizvodi, i zašto neke od njih dozvoljavaju rođenje a druge ne.

Kad tačno u mejozi nastaje greška. Nedisjunkcija se može desiti u mejozi I ili u mejozi II, sa različitim posljedicama. Ako se homologni hromozomi ne razdvoje u mejozi I, rezultat su dva gameta kojima potpuno nedostaje taj hromozom i dva gameta sa dvije njegove kopije - svi četiri proizvoda te mejoze su abnormalni. Ako se umjesto toga sestrinski hromatidi ne razdvoje tek u mejozi II, rezultat je jedan gamet bez tog hromozoma, dva potpuno normalna gameta, i jedan gamet sa dvije kopije - samo polovina proizvoda je pogođena. Odvojen, rjeđi mehanizam je anafazno zaostajanje: hromozom se pravilno odvoji od svog para, ali fizički ne stigne do pola ćelije na vrijeme i biva izgubljen - rezultat je opet jedna ćelija sa punim setom, druga sa nedostajućim hromozomom (monosomija).

Kad greška nastane poslije oplođenja. Za razliku od mejotičke nedisjunkcije (koja pogađa samu gametu, pa time i svaku ćeliju organizma koji iz nje nastane), nedisjunkcija se može desiti i mitotički - poslije oplođenja, tokom običnih ćelijskih dioba embriona. Tada greška pogađa samo tu jednu ćeliju i njene potomke, dok ostale ćelijske loze ostaju normalne - organizam završi sa dvije (ili više) genetički različite populacije ćelija, stanje koje se zove mozaicizam. Mozaični oblik neke aberacije je po pravilu blaži od potpunog, nemozaičnog oblika, jer dio tijela ostaje genetički normalan. Puna razrada mozaicizma je tema zasebne stranice u ovoj oblasti.

Poliploidija. Jedinka sa više od dva kompletna seta hromozoma (dakle više od diploidnog broja) naziva se poliploidna. Kod ljudi se to najčešće javlja kao triploidija (69 hromozoma) - do koje može doći dispermijom, kad dva odvojena, normalna spermatozoida oplode istu jajnu ćeliju, ili greškom u mejozi jednog od dva gameta, koji tako postane dvostruko (diploidno) umjesto jednostruko (haploidno) opterećen prije spajanja. Kod ljudi je poliploidija gotovo uvijek smrtonosna: ogromna većina triploidnih trudnoća se prekine spontanim pobačajem, a rijetka djeca koja se i rode obično umru ubrzo nakon toga. To je oštar kontrast prema biljnom svijetu, gdje je poliploidija česta i biljke koje je nose su tipično veće i otpornije od svojih diploidnih srodnika - razlika dolazi otud što kod životinja mejoza poliploidnih ćelija ne može pravilno da napreduje i uglavnom proizvodi neupotrebljive, aneuploidne gamete.

Koje trizomije preživljavaju do rođenja, i zašto baš te. Puna (ne-mozaična) monosomija bilo kog autozoma je kod ljudi gotovo bez izuzetka smrtonosna prije rođenja - nedostaju esencijalni geni. Trizomija je drugačiji problem: to je višak, ne manjak, genetskog materijala, i taj višak (150% normalne doze određenih gena) je lakše podnošljiv ako je hromozom o kojem je riječ mali i nosi manje gena. Zato trizomije samo nekoliko najmanjih hromozoma (uključujući 13, 18 i 21) imaju stvarnu kliničku učestalost među živorođenima - trizomije ostalih, većih hromozoma se izuzetno rijetko uopšte završe rođenjem. Trizomija 21 (Daunov sindrom) je već detaljno opisana na stranici o strukturi hromozoma. Trizomija 13 (Patauov sindrom) je rjeđa (oko 1 na 16.000 novorođenčadi) i teža - praćena je ozbiljnim srčanim i moždanim malformacijama, mikroftalmijom i rascjepom usne, a samo 5-10% djece preživi prvu godinu. Trizomija 18 (Edvardsov sindrom) javlja se kod oko 1 na 5.000 živorođene djece - a u samoj trudnoći je i češća, jer dio zahvaćenih plodova ne preživi do termina - sa sličnom, teškom prognozom - usporen intrauterini rast, srčani defekti, karakteristična mala vilica i preklopljeni prsti, opet svega 5-10% preživljavanja prve godine. U rijetkim slučajevima trizomija ovih hromozoma nije rezultat slučajne nedisjunkcije nego naslijeđene translokacije kod naizgled zdravog roditelja - o mehanici translokacija više na budućoj stranici o strukturnim hromozomskim aberacijama.

Zašto je aneuploidija polnih hromozoma blaža. Za razliku od dramatičnih posljedica autozomalne aneuploidije, ljudi sa različitim brojem X hromozoma mogu funkcionisati relativno normalno - dijelom zahvaljujući X-inaktivaciji, mehanizmu kojim se svaki X hromozom osim jednog u svakoj ćeliji trajno "isključi" (puna razrada tog mehanizma i Barr tijela ide na zasebnu stranicu ove oblasti). Zato osoba sa tri X hromozoma (triplo-X) i dalje ima samo jedan aktivan X po ćeliji, kao i osoba sa jednim - broj aktivnih Barr tijela je uvijek (broj X hromozoma minus jedan). Turnerov sindrom (jedan polni hromozom, X0) daje nizak rast, opnastu kožu na vratu i, kod otprilike polovine slučajeva punu monosomiju - kod druge polovine je riječ o strukturno izmijenjenom X hromozomu ili mozaicizmu. Jajnici se kod ovih osoba razvijaju normalno ali se ovarijalno tkivo obično raspadne već prije rođenja, pa većina bez hormonske terapije ne prolazi kroz pubertet. Klinefelterov sindrom (dodatni X kod muškarca, 47,XXY) daje male testise i smanjenu, ali ne nužno potpuno odsutnu plodnost - uz potpomognutu reprodukciju do polovine zahvaćenih muškaraca ipak može imati biološku djecu. Postoje i teže varijante sa više dodatnih X hromozoma (48,XXXY, 49,XXXXY). Aneuploidija Y hromozoma (XYY) je, za razliku od svih ovih, po pravilu gotovo bez ikakvih vidljivih posljedica - većina osoba sa XYY nikad ne sazna da ga ima.