Stranica Hromozomi — struktura i organizacija je već pomenula da kariogram, pored brojnih poremećaja, otkriva i strukturne - delecije, duplikacije, translokacije. Ova stranica sistematski razrađuje te kategorije: kako se svaka prepoznaje na kariotipu, koje podvrste postoje, i zašto neke strukturne promjene ostave nosioca potpuno zdravim, dok druge ne.

Delecija. Delecija koja zahvata sam kraj hromozoma zove se terminalna; delecija koja izostavi segment iz sredine hromozoma, sa oba kraja i dalje na mjestu, zove se intersticijalna. Cri-du-chat sindrom, već opisan na stranici o rekombinaciji, jeste primjer velike delecije kratkog kraka hromozoma 5. Drugi, nezavisan primjer terminalne delecije je Jacobsenov sindrom, uzrokovan delecijom kraja dugog kraka hromozoma 11, sa karakterističnim crtama lica i srčanim i krvarnim poremećajima.

Duplikacija. Kad se segment hromozoma duplicira, taj dodatni segment se ili spoji sa postojećim hromozomom, ili ostane slobodan unutar jedra. Za razliku od delecije, koja uklanja genetski materijal, duplikacija ga umnožava - ćelija ima previše kopija gena sa tog segmenta.

Inverzija. Inverzija nastaje kad se segment hromozoma otkine, okrene za 180 stepeni i ponovo umetne na isto mjesto - redoslijed gena je obrnut, ali (ako se pri tom ne prekine nijedan gen) ukupna količina genetskog materijala ostaje nepromijenjena, pa su inverzije generalno blaže od brojnih (aneuploidnih) grešaka. Dijele se na pericentrične, koje zahvataju centromeru (i mogu vidljivo promijeniti relativnu dužinu p i q kraka, što ih čini lako prepoznatljivim na kariogramu), i paracentrične, koje se dešavaju van centromere i ne mijenjaju dužinu krakova. Osoba kod koje je samo jedan od dva homologna hromozoma prošao kroz inverziju naziva se inverzioni heterozigot - tokom mejoze, da bi se geni na dva homologa i dalje tačno uparili, jedan homolog mora formirati petlju oko koje se drugi savija; ta topologija je razlog povećanog rizika za nebalansirane gamete kod potomstva takve osobe.

Translokacija. Translokacija nastaje kad se segment hromozoma odvoji i ponovo pripoji drugom, nehomolognom hromozomu. Recipročna translokacija je razmjena segmenata između dva nehomologna hromozoma u oba smjera - pošto se ništa ne gubi ni ne dobija, takva translokacija je balansirana, i njen nosilac je fenotipski potpuno zdrav. Translokacija se naziva nebalansiranom kad razmjena ipak rezultuje viškom ili manjkom genetskog materijala.

Robertsonova translokacija. Poseban, čest tip translokacije dešava se isključivo kod akrocentričnih hromozoma - onih čija je centromera vrlo blizu jednog kraja, pa je p krak izuzetno kratak. Kod čovjeka su to hromozomi 13, 14, 15, 21 i 22. Kad se dva takva hromozoma slome na ili blizu centromere, njihovi dugi kraci se mogu spojiti u jedan, veliki hromozom, dok se dva kratka kraka - koji nose samo ponovljene kopije gena za rRNK, dostupne i na drugim hromozomima - obično jednostavno izgube unutar nekoliko narednih ćelijskih dioba, bez ikakve posljedice. Nosilac Robertsonove translokacije ima zato 45, a ne 46 hromozoma na kariotipu, i pri tom je potpuno zdrav - sav esencijalni genetski materijal je i dalje prisutan, samo drugačije raspoređen. Klinički značaj se pojavljuje tek kod potomstva: ako se Robertsonova translokacija spoji hromozom 21 sa hromozomom 14 ili 15, nosilac ostaje zdrav, ali njegovo dijete može naslijediti nebalansiranu verziju sa efektivno tri kopije hromozoma 21 - translokacioni Daunov sindrom, koji čini oko 3-4% svih slučajeva ove bolesti (za razliku od standardne trizomije 21 nastale nedisjunkcijom, već opisane na stranici o brojnim aberacijama, translokacioni oblik je nasljedan i rizik ponavljanja u narednim trudnoćama je znatno drugačiji).

Ring hromozom. Kad hromozom pukne na dva mjesta, obično blizu krajeva oba kraka, preostali krajevi se mogu spojiti u kružnu strukturu - ring (prstenasti) hromozom. Simptomi kod nosioca ring hromozoma potiču prvenstveno od gubitka genetskog materijala na krajevima koji su otpali tokom formiranja prstena, ne od same prstenaste strukture kao takve - u rijetkim slučajevima kad se krajevi spoje bez ikakvog gubitka, fenotip ostaje potpuno normalan.

Izohromozom. Kod izohromozoma centromera se, umjesto uzdužno (kako je uobičajeno pri razdvajanju sestrinskih hromatida), podijeli poprečno - rezultat je hromozom sastavljen od dva identična kraka umjesto jednog p i jednog q. To je efektivno istovremena duplikacija jednog kraka i delecija drugog: postoji parcijalna trizomija gena na zadržanom, duplikovanom kraku, i parcijalna monosomija gena na izgubljenom. Izohromozomi X hromozoma (dva q kraka, i(Xq)) su odgovorni za oko 15% slučajeva Turnerovog sindroma - dodatna ilustracija da isti klinički sindrom, već opisan kao brojna aberacija (monosomija X), može nastati i strukturnim putem.

Osnove notacije. Kariotip se u medicinskoj dokumentaciji zapisuje standardizovanom notacijom (ISCN): prvo ukupan broj hromozoma, zatim polni hromozomi, pa eventualna aberacija sa lokacijom. Žena sa normalnim kariotipom je 46,XX; muškarac 46,XY. Delecija kratkog kraka hromozoma 5 kod cri-du-chat sindroma zapisuje se kao 46,XX,del(5)(p15.2). Robertsonova translokacija koja spaja dva hromozoma 21 (rijedak, ali udžbenički najjednostavniji primjer) zapisuje se kao rob(21;21)(q10;q10). Translokacija koja stvara Philadelphia hromozom, uzrok hronične mijelogene leukemije, zapisuje se kao t(9;22)(q34;q11).