Marfanov sindrom je već predstavljen, na dvije ranije stranice u ovoj bazi, kao klasičan primjer pleiotropije - jedan gen (FBN1), mnogo efekata na različite organske sisteme preko zajedničke komponente vezivnog tkiva. Ova stranica pokazuje da "poremećaj vezivnog tkiva" nije jedna bolest nego kategorija - preko Ehlers-Danlos sindroma, koji sam po sebi obuhvata više genetski različitih podtipova, i direktnog poređenja sa Marfanom.

Ehlers-Danlos sindrom (EDS) kao kategorija. EDS nije jedna bolest nego grupa nasljednih poremećaja vezivnog tkiva - međunarodna klasifikacija prepoznaje danas 14 tipova, od kojih je većina uzrokovana varijantama u ukupno 20-ak različitih gena (izuzetak je hipermobilni tip, opisan ispod, koji još uvijek nema potvrđen genetski marker). EDS je najčešće autosomno dominantan, ali do polovine pacijenata nema porodičnu istoriju (de novo mutacija). Ukupna procijenjena prevalencija svih tipova zajedno je otprilike 1 na 2.500 do 1 na 5.000 osoba, vjerovatno potcijenjena zbog nedovoljne dijagnostike. Tri klinička obilježja se ponavljaju kroz većinu tipova: hiperelastičnost kože, hipermobilnost zglobova (mjeri se Beightonovim skorom - devet-bodovni test pokreta zglobova; 5/9 ili više kod odraslih ukazuje na hipermobilnost), i krhkost tkiva (slabo zarastanje rana, laka pojava modrica).

Tri klinički najvažnija podtipa. Klasični EDS je najčešće uzrokovan varijantama gena COL5A1 ili COL5A2 (kolagen tipa V) - klinička slika uključuje izraženu hiperelastičnost kože, atrofične ožiljke i generalizovanu hipermobilnost zglobova; procijenjena učestalost 1 na 10.000-20.000. Hipermobilni EDS je NAJČEŠĆI tip (80-90% svih EDS dijagnoza) - za razliku od ostalih tipova, dijagnostikuje se isključivo KLINIČKI, bez potvrđenog specifičnog genetskog markera, zahtijevajući generalizovanu hipermobilnost i sistemska obilježja zahvaćenosti vezivnog tkiva uz isključivanje drugih dijagnoza; predominantno zahvata žene. Vaskularni EDS je najteži podtip, zahtijeva molekularnu potvrdu varijantom gena COL3A1 (kolagen tipa III) - klinička slika uključuje tanku, providnu kožu sa vidljivim venama i visok rizik RUPTURE velikih arterija i šupljih organa; medijalna starost prvog velikog vaskularnog događaja je oko 25 godina, a medijalno preživljavanje otprilike 48-51 godina - znatno skraćeno u odnosu na opštu populaciju. Procijenjena učestalost je najniža od tri podtipa, 1 na 50.000-250.000.

Poređenje sa Marfanovim sindromom. Marfanov sindrom i EDS su oba poremećaji vezivnog tkiva sa preklapajućim simptomima (hipermobilnost zglobova je prisutna kod oba), ali ih uzrokuju potpuno različiti geni koji kodiraju različite proteine vezivnog tkiva - Marfanov sindrom uvijek FBN1 (fibrilin-1, komponenta elastičnih mikrofibrila), Ehlers-Danlos (zavisno od podtipa) razne vrste kolagena. Klinički, Marfanov sindrom se tipično prezentuje sa dislokacijom sočiva oka i patologijom korijena aorte, uz karakterističan omjer raspon ruku/visina veći od 1,05 - PROGRESIVNA dilatacija aorte je karakterističnija za Marfana, dok je kod EDS-a (posebno vaskularnog tipa) dominantan rizik iznenadna RUPTURA bez nužno postepene dilatacije koja bi se unaprijed uočila praćenjem. Ova razlika u prirodi vaskularnog rizika (postepena dilatacija naspram iznenadne rupture) direktno utiče na kliničko praćenje - Marfan se prati redovnim mjerenjem promjera aorte, dok kod vaskularnog EDS-a i normalan nalaz na jednom pregledu ne isključuje rizik iznenadnog događaja prije sljedećeg.