Kad bi se DNK iz svih 46 hromozoma jedne ljudske ćelije poređala kraj na kraj, bila bi duga oko dva metra - a ćelija koja je sadrži je prečnika svega desetak mikrometara. To je moguće samo kroz višestepeno pakovanje. Prvi nivo, namotavanje DNK oko histona u nukleozome, već je opisan na stranici Regulacija genske ekspresije - taj korak sam skraćuje DNK oko sedam puta u odnosu na razmotanu dvostruku uzvojnicu. Nukleozomi se zatim dalje namotavaju u takozvano 30-nanometarsko hromatinsko vlakno, na kojem nivou je DNK ukupno oko pedeset puta kraća nego u potpuno razmotanom obliku. To vlakno se u trećem nivou pakuje uz pomoć niza vlaknastih (skelet) proteina, koji dodatno drže hromatin kompaktnim i osiguravaju da svaki hromozom, čak i van diobe ćelije, zauzima svoju vlastitu, nepreklapajuću oblast u jedru. Na vrhuncu ovog pakovanja, u metafazi ćelijske diobe, hromozom je najkompaktniji - širine svega oko 700 nanometara.

Centromera i kraci. DNK se udvostručuje tokom S faze ćelijskog ciklusa - poslije toga, svaki hromozom je sastavljen od dva identična, međusobno povezana sestrinska hromatida, spojena proteinima zvanim kohezin. Ta veza je najčvršća na jednom mjestu - centromeri - koja je zato i najgušće kondenzovana i vizuelno se pokazuje kao suženje na hromozomu. Dio hromozoma sa jedne strane centromere zove se krak; kraći krak se označava sa p ("petite"), duži sa q (jer slijedi p po abecedi). Centromera nije samo strukturna tačka - na njoj se tokom diobe formira proteinska struktura zvana kinetohor, na koju se direktno vezuju mikrotubule mitotičkog vretena; bez kinetohora hromozom se ne bi mogao pravilno rasporediti i povući ka polovima ćelije. Krajevi hromozoma nazivaju se telomere; njihova struktura i uloga u replikaciji već su opisane na stranici Replikacija DNK.

Kad hromatid postaje hromozom. Sestrinski hromatidi ostaju spojeni kohezinom sve do anafaze diobe - tad se kohezin razgradi, hromatidi se razdvoje tačno na centromeri, i svaki od njih postaje - u tom trenutku - svoj vlastiti, samostalan hromozom, koji se dalje povlači ka jednom polu ćelije. Prije razdvajanja: jedan hromozom = dva sestrinska hromatida spojena na centromeri. Poslije razdvajanja: svaki nekadašnji hromatid = jedan nezavisan hromozom sa jednim hromatidom.

Broj i tipovi hromozoma kod čovjeka. Ljudske tjelesne (somatske) ćelije imaju 46 hromozoma, organizovanih u 23 para - ovo je diploidan broj, označen kao 2n, jer sadrži DVA kompletna seta hromozoma. Gamete (jajna ćelija i spermatozoid) imaju samo 23 hromozoma, po jedan iz svakog para - to je haploidan broj, 1n. Od 23 para, 22 su autozomi (numerisani po veličini, od najvećeg hromozoma 1 do najmanjeg 22 - sa istorijskim izuzetkom: hromozom 21 je zapravo malo kraći od 22, ali je zadržao svoj broj jer je Daunov sindrom već bio nazvan "trizomija 21" prije nego što je ta razlika u dužini otkrivena), a jedan par su polni hromozomi (XX kod žena, XY kod muškaraca).

Dva hromozoma iz istog para nazivaju se homologni hromozomi - jedan potiče od majke, drugi od oca. Homologni hromozomi su iste dužine i nose iste gene na potpuno istim pozicijama (lokusima), ali te kopije gena nisu nužno identične - na primjer, gen koji određuje krvnu grupu postoji u tri moguće varijante (A, B, O), i osoba nasljeđuje po jednu varijantu od svakog roditelja, a njihova kombinacija određuje krvnu grupu. Kad bi se uporedila cijela DNK sekvenca bilo kog para homolognih hromozoma, razlika bi bila manja od 1%. Polni hromozomi X i Y su jedini izuzetak od tog pravila - van male regije potrebne za mejotičko sparivanje, nose uglavnom različite gene, pa formalno čine "par" ali ne i pravi homologni par kao ostalih 22.

Kariotip i kariogram. Kariotip je skup osobina koje opisuju hromozome jedne jedinke - njihov broj, dužinu, položaj centromere i obrazac pruga. Vizuelni prikaz tog kariotipa, u kojem su fotografisani hromozomi isječeni i poređani po veličini u parove, zove se kariogram. Da bi se kariogram napravio, ćelije (npr. bijela krvna zrnca) se prvo navedu da se dijele, zatim se izlažu hemikaliji kolhicinu koja ih zaustavi tačno u metafazi - upravo tada su, kako je već pomenuto, hromozomi najkompaktniji. Ćelije se zatim izlažu hipotoničnom rastvoru koji ih natjera da nabubre, čime se hromozomi razmaknu i razdvoje jedan od drugog. Nakon bojenja (najčešće Giemsa bojom, koja daje 400 do 800 prepoznatljivih pruga raspoređenih po svih 23 para), genetičar identifikuje svaki hromozom po veličini, poziciji centromere i obrascu pruga, i poređa ih u standardni prikaz.

Kariogram otkriva dvije glavne vrste hromozomskih poremećaja: brojne (previše ili premalo hromozoma - npr. Daunov sindrom, treća kopija hromozoma 21; Turnerov sindrom, samo jedan X hromozom kod žena) i strukturne (veće delecije, duplikacije ili translokacije - premještanje segmenta sa jednog hromozoma na drugi, umiješano npr. u hroničnu mijelogenu leukemiju).

Brojni poremećaji nastaju nedisjunkcijom - kad se homologni hromozomi ili sestrinski hromatidi ne uspiju razdvojiti tokom mejoze. Jedinka sa greškom u broju hromozoma naziva se aneuploidna: monosomija znači gubitak jednog hromozoma iz para, trizomija dobitak dodatnog. Najčešća trizomija među živorođenom djecom je baš trizomija 21 (Daunov sindrom) - rizik raste sa starošću majke.