Kongenitalne anomalije po sistemu
Kongenitalne anomalije (congenital anomalies) nastaju kada neki korak embrionalnog razvoja izostane ili se ne odigra u potpunosti. Ovaj pregled povezuje, sistem po sistem, mehanizme najčešćih razvojnih anomalija, sa uputom na stranicu gdje je svaki mehanizam detaljnije opisan.
Klinička korelacija
Nervni sistem. Anencefalija i spina bifida nastaju kada se neuralna cijev, na svom rostralnom ili kaudalnom kraju, ne zatvori u toku neurulacije. Oba mehanizma, uz opis same neurulacije, detaljno su obrađena na stranici Razvoj centralnog nervnog sistema.
Kardiovaskularni sistem. Foramen ovale i ductus arteriosus su dva privremena premoštenja fetalne cirkulacije koja zaobilaze neaktivnu plućnu cirkulaciju, opisana na stranici Razvoj srca i velikih krvnih sudova. Poslije rođenja, porast koncentracije kiseonika u krvi i pad koncentracije placentnih prostaglandina pokreću zatvaranje ductus arteriosusa, dok promjena odnosa pritisaka između pretkomora zatvara foramen ovale. Perzistentan ductus arteriosus nastaje kada se ovo zatvaranje ne odigra i sud ostane prohodan i poslije perioda u kom se kod većine novorođenčadi već zatvorio, stanje osobito vezano za prevremeno rođenu djecu, kod koje se zatvaranje ductusa odvija sporije. Perzistentan foramen ovale nastaje kada se septum primum i septum secundum, dva preklopljena sloja interatrijalne pregrade, ne spoje u potpunosti, pa otvor između njih ostane trajno prohodan i poslije perioda u kom bi se kod većine ljudi zatvorio.
Respiratorni sistem. Traheoezofagealna fistula nastaje kada se traheoezofagealna pregrada, koja tokom četvrte i pete nedjelje razvoja razdvaja dušnik od jednjaka, ne formira u potpunosti, pa između dva organa ostane trajna komunikacija. Plućna hipoplazija nastaje kada nedovoljna količina okolne tečnosti ili fizičko ograničenje prostora za rast ometaju mehanički podsticaj neophodan za normalan rast pluća. Oba mehanizma detaljnije su opisana na stranici Razvoj respiratornog sistema.
Digestivni sistem i trbušni zid. Oko šeste nedjelje razvoja, srednje crijevo privremeno izlazi kroz pupčani prsten u bazu pupčane vrpce (fiziološka pupčana hernija), a između desete i dvanaeste nedjelje se, uz rotaciju, vraća nazad u trbušnu duplju, mehanizam opisan na stranici Razvoj probavne cijevi i pridruženih žlijezda. Omfalokela nastaje kada se ovaj povratak crijeva u trbušnu duplju ne odigra: crijevne vijuge, a ponekad i drugi trbušni organi, ostaju trajno izvan trbušne duplje, u kesi građenoj od peritoneuma na bazi pupčane vrpce. Gastroshiza je poseban, punim slojem trbušnog zida defekt, tipično sa desne strane pupka, kroz koji crijevne vijuge izlaze bez ikakve pokrovne opne. Za razliku od omfalokele, čiji je mehanizam jasno vezan za neuspjeh povratka fiziološke pupčane hernije, tačan embriološki mehanizam gastroshize nije u potpunosti razjašnjen: opisuje se kao poremećaj formiranja samog trbušnog zida u ranom razvoju, bez jedinstveno prihvaćenog objašnjenja zašto se defekt najčešće javlja upravo sa desne strane pupka.
Facijalni region. Rascjep usne nastaje kad se maksilarni nastavak ne spoji u potpunosti sa frontonazalnim nastavkom, a rascjep nepca kad se palatinalni nastavci ne spoje duž srednje linije. Oba mehanizma detaljno su opisana na stranici Razvoj lica, usne duplje i zuba.
Urogenitalni sistem. Hipospadija je anomalija muške spoljašnje genitalije kod koje se uretralni otvor ne nalazi na vrhu glansa penisa, nego niže, na donjoj (ventralnoj) strani penisa, ponekad sve do skrotuma. Mehanizam je vezan za proces opisan na stranici Razvoj muškog reproduktivnog sistema: pod uticajem dihidrotestosterona se uretralni nabori normalno spajaju duž srednje linije i formiraju penilnu uretru. Kod hipospadije to spajanje ne teče do kraja duž cijele dužine uretralnog žlijeba, pa uretra ostaje otvorena na mjestu gdje je spajanje izostalo, umjesto na svom uobičajenom mjestu na vrhu glansa.
Tjelesne šupljine. Kongenitalna dijafragmalna hernija nastaje kada se pleuroperitonealni kanali, privremene komunikacije između pleuralne i peritonealne šupljine, ne zatvore u potpunosti spajanjem sa septum transversumom i dorzalnim mezenterijumom jednjaka. Kroz otvor koji tako ostane u dijafragmi, trbušni organi mogu prodrijeti u grudnu šupljinu, mehanizam detaljno opisan na stranici Formiranje tjelesnih šupljina.
Izvori
- StatPearls (NCBI Bookshelf): "Hypospadias", "Embryology, Urethral Folds", "Omphalocele", "Gastroschisis", "Patent Ductus Arteriosus", "Patent Foramen Ovale"
- Wikipedia (EN): Hypospadias, Omphalocele, Gastroschisis, Patent ductus arteriosus, Patent foramen ovale
- OpenStax Anatomy and Physiology 2e, poglavlje 28 (Development and Genetics)
